HAYAN LA MUTACIÓN GENÉTICA QUE IMPIDE SENTIR DOLOR

Encontramos que existe un pequeño grupo de humanos que carece de una sensación desagradable, pero también necesaria: el dolor.

Un grupo de científicos de la Universidad de Londres, dirigido por el profesor Mark Gardiner, halló la mutación genética que explica que estas personas puedan andar sobre brasas o producirse cortes por todo el cuerpo sin que esto les suponga un suplicio.

El estudio comenzó cuando varios médicos del norte de Pakistán detectaron que los miembros de una familia demostraban ser completamente ajenos al dolor. Al comparar las secuencias de ADN de seis niños con estos síntomas, descubrieron que el gen conocido como SCN9A registraba una mutación que afectaba a las células nerviosas. Este gen codifica una proteína llamada canal de sodio controlado por voltaje que se responde ante el dolor, ese dolor necesario.

Los expertos, sin embargo, resaltan durante todo el trabajo la necesidad de la sensación de 'daño', que protege y prolonga la vida. Así, los niños investigados presentaban abundantes cortes y lesiones, algunos graves, de los cuales apenas eran conscientes. El descubrimiento de esta alteración genética podría ayudar al desarrollo de analgésicos para el organismo.

Esto nos pareció una noticia curiosa y fascinante, esperamos que a vosotros también. J

MUTACIONES GENÉTICAS

Hemos estado investigando sobre mutaciones genéticas que se producen por alteraciones en la genética humana. Aquí os dejamos cinco de las menos comunes que existen en el mundo.

1.  Polidactilia: La polidactilia es un raro desorden genético que causa que las personas desarrollen dedos extra. La polidactilia es una anomalía no-sintomática y no suele implicar graves problemas físicos. Sin embargo puede suceder que se presente como un síntoma de unsíndrome o enfermedad mayor, como el síndrome Bardet-Biedl o el síndrome Greig Cephalopolysyndactyly (no intentes leer el nombre de este señor en voz alta).

2.  Síndrome de Angelman: El síndrome de Angelman es una rara mutación genética que solo se presenta en uno de cada 15 000 nacidos vivos. Suele confundirse con otro tipo de condiciones como elautismo, debido a las similitudes sintomáticas. Los niños con síndrome de Angelmanpadecen algunos problemas de aprendizaje, pero son completamente capaces de desarrollar vidas plenas y relativamente autónomas.

3.  Síndrome de Marfan: El síndrome de Marfan es una mutación genética relativamente común. Ocurre aproximadamente en una de cada 5 000 personas en todo el mundo. Consiste en lamalformación congénita de los huesos, las articulaciones, los pulmones y los vasos sanguíneos. Quienes padecen este síndrome no tienen ningún tipo de enfermedad odificultad cognitiva.

4.       Progeria: La progeria es erróneamente conocida como la enfermedad de Benjamin Button. Se trata de un desorden genético no hereditario que se desarrolla durante la infancia y consiste en el envejecimiento prematuro del niño o niña lo cual conduce al deficiente desempeño de las funciones corporales básicas. Este raro desorden genético se produce en uno cada 8 millones de niños.

5.     Situs inversus: Este síndrome ocurre en una cada 10 mil personas en Estados Unidos. Se trata de la inversión de la ubicación y posición de los órganos torácicos y abdominales. Los pacientes que presentan este desorden tienen el corazón, el baso del lado derecho, el hígado y el páncreas del lado izquierdo. Todos los órganos del tronco se ubican como vistos en un espejo. 

Esta extraña condición no implica grandes riesgos para la salud, sin embargo quienes la padecen deben ir por la vida con una identificación médica ya que cualquier intervención, si no se conoce su condición, puede ser fatal.  

En conclusión, el mundo de la genética es tan amplio que en el se encuentran millones de mutaciones genéticas tan curiosas como las que os hemos puesto en esta entrada.  Si queréis saber más acerca de mutaciones y alteraciones en los genes, solo tenéis que comentar y responderemos a vuestras peticiones. Un saludo genético-adictos :)

La violencia, ¿es algo genético?

Encontramos un artículo en el cual se hablaba de la tendencia violenta como algo hereditario, es decir, genético. Nos pareció curioso, ya que los cuatro miembros del equipo estábamos seguros de que la violencia era cuestión del entorno y el carácter de cada uno.

A partir de esta curiosidad que nos surgió, buscamos información sobre este tema:

Hay personas que realmente parecen ser incapaces de controlarse frente a determinadas situaciones y ya desde temprana edad cometen crímenes. Muchísimo hay para debatir en esta problemática, pero un nuevo estudio parece arrojar algunas luces al comprobar que la genética puede estar implicada y hasta determinar el nacimiento de individuos con tendencia al crimen. 

Los cientificos encontraron dos tipos de genes que estarían relacionados con los crímenes violentos. Seguramente en más de una ocasión escuchaste el clásico discurso de que "Ningún niño nace malvado", ¿no es así? Preguntémonos, ¿la tendencia a la violencia podría ser genética?

¿La violencia es genética?

No hay una disculpa que valga a la hora de cometer crímenes horrendos, pero hay personas que tienen más problemas a la hora de controlarse y evitar el hecho de meterse en problemas, tal como demostró el estudio científico del que hoy hablaremos.

Investigadores estudiaron la genética de 900 reos finlandeses en prisión por crímenes, y los hallazgos son bastante interesantes. Los reos fueron categorizados en grupos como no violentos, violentos y extremadamente violentos.

Entre los extremadamente violentos, varios eran portadores de dos genes que los predispondrían a ese tipo de comportamientos. Si bien no todos los que poseen esta particular combinación genética son personas peligrosas, están en riesgo de desarrollar conductas criminales.

En el estudio se comprobó que entre el 5% y 10% de los prisioneros extremadamente violentos tenían la combinación genética que buscaban los investigadores y gran parte de ellos había cometido al menos un asesinato.

Los genes guerreros 

Hace años se sabe de la que existencia del llamado MAOA-L, un gen relacionado con la violencia y las conductas criminales, pero el hallazgo de otro, bajo el nombre CDH13, también tendría efectos similares. Combinados, tendrían una influencia aún mayor en el comportamiento de la persona.

Quienes son portadores del gen MAOA-L también conocido como el gen guerrero, tenían problemas para controlar la cantidad de serotonina y dopamina en el cerebro, lo que afectaba al centro de recompensas, aumentando las posibilidades de que los sujetos tomarán riesgos y fueran más propensos a al consumo de drogas como el alcohol y los estupefacientes. De hecho, se constató que la mayoría de los crímenes violentos se realizan bajo la influencia de alguna de estas sustancias.

Por su parte, el gen CDH13 predispone al déficit atencional, la hiperactividad y el abuso de sustancias adictivas. Tener uno de estos genes ya predispone a la violencia, pero su combinación tiene un afecto todavía más fuerte en el comportamiento.

En el caso del gen guerrero, suele manifestarse casi exclusivamente en hombres, ya que está ligado al cromosoma X. Las mujeres también pueden tenerlo, pero su efecto sobre el comportamiento es muchísimo menor.

En conclusión, no es técnicamente correcto decir que la violencia es genética, pero en nuestra opinión, los genes influyen o intervienen de alguna forma en la tendencia agresiva de las personas. Esperamos que os sirva de ayuda ;)

Alana Saarinen, hija de tres padres.

Alana Saarinen, hija de tres padres.

Nos resultó curioso este tema, dado que parece imposible que una persone pueda tener más de dos padres biológicos. Curioso, pero a su vez cierto; Alana, una niña perfectamente formada, proviene genéticamente de un padre y dos madres.

Investigando, descubrimos que este caso no es único en el mundo, sino que hay aproximadamente 50 personas que nacieron mediante el método que explicamos a continuación.

Se estima que el genoma humano está compuesto de 30.000 genes, de lo cuales sólo 37 están alojados en el genoma mitocondrial y el resto en el nuclear. Muchas enfermedades congénitas y malformaciones están asociadas a genes ubicados en el genoma mitocondrial. El ADN mitocondrial proviene solo de la madre, probablemente porque los óvulos contienen más moléculas de ADN que el esperma.

A grandes rasgos, el procedimiento consiste en colocar el núcleo de la madre “original” en el citoplasma de una segunda mujer, al que previamente se le quitó su núcleo. Y la pregunta que nos surgió fue, ¿por qué Alana fue engendrada de esta forma?, ¿por qué no mediante la fecundación natural?

Descubrimos su extraño caso, y es que la madre de la niña llevaba más de diez años intentando la fertilización in vitro, pero sin éxito. Por ello, los embriólogos de St. Barnabas investigaron y descubrieron que sus mitocondrias eran “defectuosas” y trataron de reemplazarla realizando un transplante de citoplasma.

Como resultado final, el embrión de Alana se formó a partir de las células masculinas de su único padre, las células femeninas que tenían el núcleo de su madre y el citoplasma de una donante. En definitiva, en lugar de dos, la niña tiene ADN de tres personas diferentes. 

A pesar de la perfecta formación de Alana Saariner, y de su exitoso proceso genético llevado a cabo mediante procesos de laboratorio, en lugar de una forma natural, existe una gran polémica sobre el uso de dicho método.

Esta práctica aún es objeto de debate. No se ha logrado consenso sobre la enorme utilidad que puede tener en materia de discapacidades, calidad de vida y salud pública. En primer lugar, porque sus resultados no han sido suficientemente estudiados. Se estima que existen entre 30 y 50 personas en el mundo que nacieron bajo éste procedimiento y ese parece no ser un número del todo concluyente.

En segundo lugar, la polémica gira en torno a la posibilidad de “jugar a ser dios”. Todo lo que tiene que ver con manipulación genética está inmerso en esta polémica, pero este procedimiento en particular implica la posibilidad de que dos padres creen un hijo biológico propio, con material genético de alguien más.

HAMBURGUESAS DE LABORATORIO!

 Os traemos una noticia que podría acabar con todos los mataderos del mundo ,ya que mediante los avances científicos en células madre ,se ha conseguido fabricar una hamburgesa sin necesidad de matar una vaca , tan solo utilizando sus células madre.

La tecnología de las células madre se concibió con fines médicos –la generación de tejidos para trasplantes y ensayos farmacológicos—, y ese sigue siendo su gran objetivo 15 años después de su descubrimiento. Pero toda nueva técnica engendra derivadas inesperadas, y hoy se ha presentado al mundo una de las más singulares: una hamburguesa cultivada enteramente en el laboratorio. La única contribución de la vaca fueron unas pocas células madre del músculo extraído de su trasero. La primera hamburguesa sintética fue cocinada este mediodía en Londres y catada por su creador y otros dos expertos. La buena noticia es que nadie enfermó. La mala, que sobró la mitad.

Mark Post sostiene una hamburguesa de carne cultivada en laboratorio.

Se podría decir que hacer la hamburguesa ha costado cinco años y 248.000 euros, pues eso es lo que ha tardado y gastado el equipo dirigido por Mark Post, de la Universidad de Maastricht, en desarrollar su proyecto de investigación. Pero no sería del todo justo: la fabricación de esta hamburguesa concreta solo ha llevado tres meses. Y eso es “menos de lo que tarda en crecer una vaca”, como señaló con un punto de guasa el propio Post durante la presentación a la prensa de su trabajo. El científico espera, como es lógico, que los costes y los plazos se reduzcan si la técnica llega a la práctica industrial. Y eso es lo que él desea.

Para Post la hamburguesa cultivada no es un divertimento, sino una necesidad ética, económica y alimentaria. Según las proyecciones de la FAO (Organización de Naciones Unidas para la Agricultura y la Alimentación), la demanda mundial de carne se incrementará en dos tercios de aquí a 40 años, y Post sostiene, como otros científicos, que los sistemas actuales de producción son insostenibles.

las ventajas de la nueva hamburguesa sobre la carne producida por los métodos convencionales son un argumento elocuente: un 45% menos de gasto energético, un 96% menos de emisiones de gases de efecto invernadero, y un 99% menos de superficie cultivada. El ganado, y en especial el vacuno, contribuye al cambio climático con su frecuente emisión de metano –producto de la pesada digestión del pasto—, un gas cuyo efecto invernadero es 21 veces más poderoso que el del dióxido de carbono.

Los científicos han partido de unas pequeñas muestras de tejido muscular tomadas de una vaca con una intervención mínima e indolora. Ese tejido contiene dos tipos de células madre, las precursoras del músculo y las de la grasa, y de momento solo han trabajado con las primeras. Las han cultivado en placas, las han estimulado a crecer y proliferar y han hallado la forma de convertirlas ('diferenciarlas', en la jerga) en 'tiras' de tejido muscular de alrededor de un centímetro de largo. Hacen falta unas 20.000 de esas tiras para crear una hamburguesa del tamaño típico.

La primera y de momento única hamburguesa cultivada en el laboratorio fue cocinada por el reputado chef de Cornwall Richard  quien afirma que el sabor de esta era seco e insípido, pero los científicos esperan mejorar el sabor y quien sabe, quizá de aquí hacia delante podamos ver en nuestros mercados de diario hamburguesas de laboratorio.

¿QUIENES SOMOS?

TETRACROMATISMO

Hemos descubierto una extraña mutación biológica en el ojo humano, el TETRACROMATISMO , la cual consiste en que el ojo contiene cuatro canales independientes para recibir la información sobre los distintos colores que un ojo normal no percibiría. Esto se debe a que las personas normales tienen tres canales independientes o conos(células que nos permiten ver los colores) y cada uno de estos colores: sensibles al rojo, azul y verde. En cambio, las personas Tetracromatas tienen cuatro tipos de células (un juego más de conos) diferentes que permiten ver un cuarto color que está entre el verde y el rojo.

En un ojo normal humano se pueden identificar poco más de diez mil colores diferentes, sin embargo los tetracromatas pueden identificar entre quinientos y mil colores más.

Como datos tenemos que las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo tanto es más posible para ellas tener la mutación y que se han dado dos casos de Tetracromatismo, ambos en Inglaterra, en 1993 y en 2006.

Aquí os dejamos una imagen para comprobar si sois tetracromatas.